الرجل الذي يمكنك قراءة جينومه من البداية إلى النهاية

قبل نهاية عام 2023 ، يجب أن تكون قادرا على قراءة شيء رائع. ستكون قصة فرد واحد ، من هم ومن أين أتوا – وستقدم تلميحات حول ما يخبئه مستقبلهم. ربما لن تكون القراءة الأكثر تسلية للوهلة الأولى ، وستكون طويلة جدا. لكنها ستكون لحظة مؤثرة – نشر الجينوم الكامل للإنسان على الإنترنت ، من البداية إلى النهاية دون أي ثغرات.

في هذه المرحلة قد تشعر أنك سمعت هذا من قبل. بالتأكيد تم نشر الجينوم البشري منذ عقود؟ أليس كل هذا قد تم؟

في الواقع ، لم ينته أبدا. تم إصدار المسودة الأولى للجينوم البشري في عام 2001 ، قبل أن يعلن اتحاد من العلماء الدوليين في مشروع الجينوم البشري أنهم “أكملوا” المهمة بتسلسل نهائي في عام 2003. تم تجميعها من قطع من الحمض النووي لأشخاص مختلفين ، وأصبح هذا التسلسل “المرجعي” الذي يمكن مقارنة جميع الحمض النووي البشري الآخر به.

كان بالتأكيد أفضل ما يمكن القيام به في ذلك الوقت ، ولكن كان به ثغرات وأخطاء كبيرة. تحسنت الإصدارات اللاحقة عليه ، لكن العديد من المشاكل استمرت. فقط في السنوات القليلة الماضية تقدمت التكنولوجيا لدرجة أنه من الممكن قراءة الجينوم البشري بأكمله ، دون ثغرات وبأقل قدر من الأخطاء. لكن هذه كلها كانت مركبات ، باستخدام الحمض النووي المستمد من عدة أفراد. هذا العام، وللمرة الأولى، من المقرر إطلاق الجينوم الكامل لإنسان واحد رجل يدعى ليون بيشكين.

سيكون هذا الجينوم البشري الكامل إنجازا تقنيا هائلا. لقد مرت 70 عاما فقط منذ الكشف عن البنية الحلزونية المزدوجة للحمض النووي لأول مرة ، ويرجع الفضل في ذلك جزئيا إلى صورة محببة بالأبيض والأسود التقطتها روزاليند فرانكلين ، مما حول فهمنا لكيفية تخزين المعلومات الوراثية. اليوم لدينا القدرة على قراءة “الكتاب المدرسي” الجيني بأكمله الذي يجعل الشخص فريدا.

لكن علماء الوراثة المعنيين يقولون إنها أيضا بداية وليست نهاية. إنهم يريدون الآن تسلسل جينومات الناس من جميع أنحاء العالم ، لبناء صورة حقيقية للتنوع الجيني لجنسنا البشري. إنهم يريدون فهم ما تفعله الأجزاء غير المتسلسلة سابقا من الحمض النووي. ويريدون نشر تسلسل الجينوم من طرف إلى طرف في العيادات ، لمساعدة الأطباء على تشخيصنا وعلاجنا عندما نمرض.

باختصار ، لن يكتمل الجينوم البشري أبدا. لن ننتهي أبدا من قراءته.

أول جينوم بشري

كان مشروع الجينوم البشري الأصلي (HGP) أحد أكبر المشاريع العلمية التي تمت محاولتها على الإطلاق ، حيث كلف حوالي 3 مليارات دولار (2.5 مليار جنيه إسترليني). تم إطلاقه في عام 1990 ، وكان الهدف منه قراءة كل الحمض النووي الذي يحمله الإنسان العادي في خلاياه. تم نشر مسودة التسلسل الأولى بعد ما يزيد قليلا عن عقد من الزمان ، في عام 2001. في الوقت نفسه ، تم نشر نسخة أخرى من الجينوم بواسطة Celera Genomics.